齐鲁晚报·齐鲁壹点 徐艳 通讯员 陈海峰
8月1日，日照市卫生健康委员会举行“鲁医健康说”系列健康知识发布会。本次发布会主要介绍日照市出生缺陷综合防治相关情况，围绕出生缺陷综合防治有关问题，做了相关解读，并答记者问。
记者问：什么是出生缺陷？日照市在预防出生缺陷方面采取了哪些措施？
市妇幼保健院孕产保健部主任医师孙良臣：
出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因，是影响出生人口素质和人口长期均衡发展的重点疾病。我市高度重视出生缺陷预防，围绕婚前、孕前、产前、新生儿期等关键时期，采取三级预防的综合防治策略，重点推进了以下工作。一是强化一级预防，婚前孕前关口前移。2021年，市卫健委印发《关于加强婚育服务一体化工作的通知》，将婚前医学检查、孕前优生检查进行整合，进一步扩大工作范围，不断完善以孕前风险评估、孕前优生健康检查、婚前医学检查为主的出生缺陷一级预防机制，2024年孕前优生目标人群健康覆盖率和婚前医学检查率分别达到96.03%、91.75%。同时，为孕前和早孕期妇女增补叶酸预防胎儿神经管畸形。二是推进二级预防，保障孕期安全。以民生实事为引领，着力推动出生缺陷民生工程项目扩面升级。2022年以来，在免费血清学产前筛查基础上，对临界风险孕妇实施免费无创产前基因检测，对高风险或有其他产前诊断指征的孕妇实施免费产前诊断服务，实现孕期序贯筛查项目免费全覆盖。出生缺陷民生项目已连续4年纳入市级为民办实事项目，群众满意度很高。2024年，全市产前筛查率达到99.50%，临界风险孕妇无创产前基因检测率92.2%。另外，通过医学影像，对心脏结构异常（单腔心）、无脑儿、脑膨出、开放性脊柱裂、致死性软骨发育不良等异常进行筛查。三是筑牢三级预防，促进新生儿健康。2022年4月市卫健委印发《日照市新生儿遗传代谢性疾病免费筛查项目实施方案》，持续加强新生儿疾病筛查，在新生儿4种传统遗传代谢性疾病免费筛查的基础上，进一步将串联质谱筛查（新增36种疾病）纳入免费筛查内容。2024年全市新生儿遗传代谢病筛查率99.74%，新生儿听力筛查率99.74%。另外，医院针对新生儿先心病、髋关节异常也已进行专病筛查，并实施出生缺陷干预救助项目，不断扩大救治病种和救助覆盖面，有效地保障了全市出生人口素质和儿童健康水平稳步提升。
记者问：出生缺陷一级预防主要措施包含免费婚前医学检查，请问婚前医学检查主要查哪些内容？非常有必要吗？
市妇幼保健院妇女保健科副主任医师谭晶：
婚前医学检查是医疗保健机构对准备结婚的男女双方进行的有关遗传病、传染病、精神病等可能影响结婚和生育的疾病的检查。婚前医学检查项目主要包括：（1）病史询问：了解准备结婚的男女双方年龄及一般情况，包括生活习惯、饮食营养、职业状况及工作/生活环境等；了解女方月经史双方既往有无婚（孕）育史、家族史、手术史和慢性病史。（2）体格检查：检查内容包括一般常规体检（身高、体重、血压、脉搏、BMI）、内科常规检查（心、肺、甲状腺、肝、脾及四肢、脊柱检查等）、生殖系统专科检查等。（3）常规实验室辅助检查：女方检查项目主要包括血常规、尿常规、白带常规、肝功能、人类免疫缺陷病毒（HIV）抗体筛查、梅毒血清抗体筛查、乙肝表面抗原筛查。男方检查项目同上述女方检查项目（除白带常规检查外）。（4）其他特殊检查：对于存在一些特殊情况的准备结婚的男女双方，还可以有针对性地进行相关检查，例如丙型肝炎抗体检测、甲状腺功能检测、乳腺检查、精液检查、染色体检查、基因检测及部分地区进行的地中海贫血筛查等。婚前医学检查不仅仅是简单的体检，它更是一份爱的承诺，是对彼此、对未来的负责，有利于夫妻双方和下一代的健康，是维持婚姻稳定的保障。通过婚检可以了解彼此健康状况，及时发现潜在的遗传性疾病、传染病、生殖系统疾病等，做到早发现、早治疗，为孕育健康宝宝打下坚实基础，有效降低新生儿出生缺陷的发生风险，让爱的结晶更加健康聪明。同时婚检可以帮助新婚夫妇更好地了解彼此的身体状况，消除疑虑，增进信任，为构建和谐美满的家庭奠定基础，所以说婚检对于即将迈入婚姻殿堂双方是非常有必要的。记者问：对于准备生育的家庭，夫妻双方需要做身体检查吗？国家有什么政策吗？如果有，具体是哪些项目？如何去享受这些项目？市妇幼保健院妇女保健科副主任医师谭晶：对于准备生育的夫妇，尤其有不良妊娠史、基础疾病及高龄、受教育程度低、经济困难等特殊人群，都有必要去做孕前优生健康检查。国家从2010年启动“国家免费孕前优生健康检查项目”，为计划怀孕的夫妇免费提供一系列的孕前优生保健服务。具体的保健项目包括：1.一般情况评估：（1）询问计划妊娠夫妇的健康状况。（2）评估既往慢性疾病史、家族史和遗传病史，对不宜妊娠者应及时告知。（3）详细了解不良孕产史和前次分娩史，了解是否为瘢痕子宫。（4）了解生活方式、饮食营养、职业状况及工作环境、运动（劳动）情况、有无家庭暴力、人际关系等。2.全面体格检查：（1）包括身高、体重、血压，观察精神状态、五官、特殊体态、特殊面容、皮肤毛发、智力情况，进行心、肺、甲状腺、肝、脾及四肢、脊柱检查。（2）测量血压、BMI。（3）常规生殖系统检查：男、女双方分别接受生殖系统检查淋球菌、沙眼衣原体、子宫双附件超声检查（女性）。3.其他的备查项目：（1）既往有甲状腺疾病史的女性，建议完善甲状腺功能及B超检查。（2）建议备孕女性在孕前完善宫颈癌筛查，推荐行HPV筛查，必要时可联合宫颈细胞学检查及阴道镜检查等。（3）建议高龄备孕女性完善生育力评估检查抗苗勒管激素（AMH）、女性激素等。（4）既往有自然流产史，特别是≥2次流产史的女性，建议进行相关流产原因筛查（染色体检查、免疫因素检查、凝血功能检查、宫腔镜检查等）。（5）对于备孕时间≥1年、年龄≥35岁备孕6个月、≥40岁备孕3个月，或合并有盆腔手术史等不孕高风险因素的女性建议进行子宫输卵管造影等相关检查。（6）既往有结核病史者，必要时进行子宫输卵管造影检查。（7）既往有高血压、心脏病、糖尿病等病史及家族史者，建议进行胰岛素、口服葡萄糖耐量试验（OGTT）、心脏B超等相关检查。（8）梅毒血清抗体、HIV等指标异常者，建议进一步完善相关检查。夫妻双方共同携带身份证前往户籍地或居住地的县（区）级妇幼保健计划生育服务中心/指定医疗机构进行检查。
记者问：怀孕的孕妇在孕中期需要做血清学产前筛查，请问什么是血清学产前筛查？经血清学产前筛查高风险的胎儿就不能要吗？
市妇幼保健院医学遗传中心主治医师臧文：
孕中期血清学产前筛查是在孕15周到20 6周间，抽取2-3ml孕妇静脉血，测定孕妇血清中的生化指标如人绒毛膜促性腺激素（freeB-hGG）、游离雌三醇（uE3）、甲胎蛋白（AFP）的水平，结合孕妇的年龄、孕周、体重等因素，综合计算来评估胎儿罹患21--三体综合征、18--三体综合征、开放性神经管缺陷这几种先天性疾病风险的检测方法。其中筛查的21--三体综合征就是唐氏综合征，所以我们通常把血清学产前筛查叫做“唐筛”。这些疾病会严重危害新生儿安全和健康，比如，唐氏综合征会导致智力障碍、生长发育迟缓和肌张力障碍等；爱德华氏综合征除导致严重智力障碍外，还常常伴有多发畸形、出生后一年之内死亡；开放性神经管缺陷的胎儿常在围产期死亡，即使存活下来，常有严重的功能障碍，不能正常生活。血清学产前筛查的结果有高风险、临界风险和低风险三种。对于高风险和临界风险的检查结果，只是提示胎儿可能会患有某种疾病的风险较高，并不能确诊胎儿异常。拿到这样结果的准妈妈们还是要调整好心态，不要过度担心，也不能忽视不管，而是一定要去检测机构或者是产前诊断机构进行遗传咨询，并进行进一步检测来确定胎儿是否异常。日照市对于夫妇一方为日照市户籍的高风险或临界风险孕妇进一步检测都有相应的减免政策，高风险可以进一步行免费的羊水穿刺核型检测，临界风险可以进一步行免费的无创DNA检测。对于阴性的检查结果，只能说明胎儿罹患21--三体综合征、18--三体综合征、开放性神经管缺陷这三种疾病的风险比较低，并不能完全排除。另外还有很多其他的遗传性疾病，血清学产前筛查也是排除不到的，所以孕妈一定要做好后续产检，尤其当出现超声异常时，还是需要进行产前诊断的。
记者问：产前筛查高风险的孕妇需要做羊水产前诊断，请问什么是羊水产前诊断？有不良的并发症吗？
市妇幼保健院医学遗传中心主治医师臧文：
羊水穿刺产前诊断，又叫做羊膜腔穿刺，是最早开展、最常使用、安全性相对较高的一种侵入性产前诊断取材方法，其操作是在超声实时引导下，选择羊水丰富且远离胎儿的位置，用一根细长的穿刺针穿过孕妇腹壁到羊膜腔内抽取少量羊水，分析羊水中胎儿脱落细胞和生化物质，通过不同的检测方法来诊断胎儿是否患有染色体、基因等遗传性疾病或代谢异常。目前没有任何一项产前检查能百分百保证孩子的绝对健康，这是现代医学的客观现实， 而羊水穿刺作为当前公认的产前诊断金标准，是排查胎儿严重染色体和基因异常最精准、最可靠的手段。当孕妇预产年龄超过35周岁；血清学产前筛查或无创产前基因检测结果为高风险；超声提示有胎儿发育畸形、羊水过多或过少、胎儿宫内生长发育迟缓等异常；夫妇一方存在染色体异常或单基因遗传病家族史；孕妇曾经孕育过染色体病患儿时，均需建议行产前诊断排除相关遗传学异常。日照市在羊水穿刺产前诊断方面也是有减免政策的，夫妇一方为日照市户籍的符合指征的孕妇可以免费进行羊水穿刺核型检测。羊水穿刺属于有创性的产前诊断技术，虽然技术已经非常成熟，但是它并不是绝对安全，仍存在一定风险，但总体风险较低，主要为极小概率的感染风险和流产风险，这个风险对于胎儿患染色体疾病的风险要小得多。羊水穿刺全程都在超声引导下，医生在操作时会避开胎儿，选择在羊水较多并且远离胎儿的位置来穿刺，从准备、消毒到穿刺结束，一般不超过10分钟，术后休息观察半小时没有特殊情况就可以回家。羊穿用的针虽然比较长，但并不是全扎进去；羊穿针比抽血的针还要细，留下的针眼和抽血差不多，很快就会愈合；扎针的疼痛程度也跟打肌肉针差不多，部分孕妈妈说会有酸胀感，一般休息两三天不适就会消失。
记者问：宝妈做产检时发现胎儿先天性心脏病筛查异常要怎么办？先天性心脏病可以治疗吗，它的最佳手术时机是什么时候？
市妇幼保健院孕产保健部主任医师孙良臣：
面对产检发现胎儿先天性心脏病筛查异常的消息，孕妈会感到焦虑与担忧。在这里我首先要强调的是绝大多数的先心病都可以在胎儿期得到早期诊断，但是受到孕妇腹部脂肪、羊水、胎儿体位、胎儿所处的发育时期、超声设备等因素影响，不排除仍有部分漏诊、误诊的可能性。有部分复杂性先心病需等胎儿娩出后，通过心脏超声检查才能明确诊断。除极少数无法手术或手术效果欠佳的复杂先心病、伴多系统畸形合并遗传异常情况外，其余大部分先心病经过治疗都是可以痊愈的，并且痊愈后生活质量、寿命和正常人一样。一部分简单先心病在宝宝生长发育过程中也有可能自然愈合。所以建议发现胎儿可能患有先心病的准爸妈们一定不要惊慌，但务必重视；要在专业医生的指导下，进行全面的产前评估和诊断，根据先心病的类型来区别对待。借这个机会我也向大家简单介绍一下：7月17日市妇幼保健院联合上海儿童医学中心（国家儿童医学中心）共同推出“‘聚爱安心’先心病产前产后一体化”健康公益项目，其主要目的就是进一步规范胎儿先心病精准诊断与早期干预，构建先心病产前产后“一体化”健康服务模式，从而减少不必要的胎儿流失，并为日照先心病患儿带来更多的关爱与健康保障。先心病患者的治疗方案取决于心脏畸形的类型。少部分先心病在5岁前有自愈的机会。主要治疗方法包括以下几种：一般治疗、药物治疗、外科手术治疗、微创治疗。先心病的最佳手术时机取决于多种因素，包括宝宝所患先心病的类型、年龄、体重、生长发育情况、是否反复呼吸道感染。患有大动脉转位、主动脉弓中断等心脏复杂畸形、出生后不久就出现低氧甚至心衰的宝宝需尽早手术。当宝宝因为心脏缺损过大而出现的心衰及肺动脉压力增高也应尽快手术。因此发现宝宝有先心病应尽早咨询专业医生，给出专业的治疗意见，才能使宝宝得到最佳的救治。
记者问：新闻报道中经常看到新生儿疾病筛查中“一滴血查40多种疾病”，请问日照市目前有这种技术吗？如果有，如何去检测？
市妇幼保健院新筛科主任医师尹华：
传统的新生儿筛查方法通常是一次实验只能检测一种疾病，需要采集多份血液样本。刚才记者提到的一滴血查40多种疾病，这种技术为串联质谱筛查技术（MS/MS），这是一种高通量、快速、特异性强的检测技术，能够在一次实验中同时检测四十多种氨基酸、有机酸和脂肪酸氧化代谢病，极大地提高了筛查和诊断的效率。这种技术不仅降低了疾病漏筛的风险，还能为需要干预和治疗的宝宝提供更早的救治机会。我市新筛中心自2016年引进该技术并用于新生儿疾病筛查。2022年，我市将新生儿遗传代谢病筛查纳入民生项目，对符合条件的新生儿进行免费筛查40种遗传代。2024年串联质谱筛查率达到97.97%。孕妈在住院分娩时可以咨询工作人员如何进行新生儿疾病筛查，当然工作人员也会对每个孕妈进行健康宣教。在新生儿父母知情同意的前提下，工作人员对新生儿进行足跟血采集（出生48小时后至7天内，并需充分哺乳后），滴在滤纸片上自然晾干形成血斑，并送新筛中心进行检测。新筛中心将根据结果对所有可疑患儿进行追访、召回、确诊、干预和治疗。这里要强调一点就是足跟血采集时一定要留真实的联系方式和住址，以便于追访。记者问：宝宝足底血筛查发现甲状腺功能性减低症要怎么办？患上这种疾病需要终身服药吗，会影响宝宝智力发育吗？市妇幼保健院新筛科主任医师尹华：先天性甲状腺功能减低症简称先天性甲低，是儿科最常见的内分泌疾病，是由于下丘脑-垂体-甲状腺轴出现发育或功能异常，导致甲状腺激素产生不足，无法维持机体组织和功能正常发育的疾病。如果足底血筛查确诊甲状腺功能减低症，家长无需过度恐慌，但需要高度重视并及时干预。市新筛中心会根据卫生部《新生儿疾病筛查规范》制定系统、全面的治疗方案，包括患儿安全服药指导、治疗咨询、病案管理、疗效追踪、保护隐私等，给患儿提供坚实的康复保障。先天性甲低有两种情况，包括永久性甲低和暂时性甲低。有一部分孩子甲状腺完全缺如或者异位甲状腺，这些孩子早期就可以确诊为永久性甲低，需要终生药物替代治疗；大部分孩子甲状腺位置大小正常，这些孩子需要通过2-3年的正规治疗再做诊断性评估，根据评估结果判断是否为永久性甲低或者暂时性甲低，并进行长期的随访，家长切不可看到孩子用药后结果正常了就直接停药。日照新筛中心免费为这样的患儿提供6年的治疗药品（左甲状腺素钠片），治疗期间其他医疗费用可申请国家出生缺陷基金救助，日照市妇幼保健院作为国家出生缺陷基金救助项目的实施机构，可为患儿家庭申请基金救助，减轻患儿家庭经济负担。先天性甲状腺功能减低症为遗传代谢性疾病，如能做到早期诊断、早期规范治疗，多数患儿发育可达到正常同龄儿童的水平。这些孩子只要遵医嘱、按时服药和定期复查就可以和正常孩子一样生活、上大学、工作、结婚生子，否则可能影响智力发育。
记者问：对新生儿的筛查中有听力筛查和耳聋基因检测，请问什么是听力筛查和耳聋基因检测？这两项同时做有什么优点？
市妇幼保健院新筛科主任医师尹华：
在新生儿出生缺陷疾病里，新生儿听力障碍的发病率千分之一到三，仅次于先天性心脏病的发病率。先天性听力障碍的病因60％和遗传因素有关，《中国出生缺陷防治报告2012》中指出每年新生聋儿约3万人，加上迟发性耳聋及药物性耳聋患者，每年有5-6万儿童在成长过程中发病。新生儿听力筛查和耳聋基因检测是早发现、早干预的关键一步。新生儿听力筛查是通过专业仪器对新生儿进行听力检测，目的是早期发现先天性听力损失患儿，为其后续干预和康复争取时间，避免出现语言和认知发育障碍。宝宝出生后24小时即可进行听力筛查，通过耳声发射（OAE）和/或自动听性脑干反应（AABR）的筛查方法，让宝宝在睡眠或自然安静状态下，将探头或电极放在耳朵或头部即可，操作简单无创，宝宝不会感到痛苦。新生儿耳聋基因检测是通过采集宝宝的血液或足跟血，利用基因测序技术，筛查与遗传性耳聋相关的常见致病基因，从而早期发现由遗传因素导致的听力损失风险，是对听力筛查的重要补充。目前我国主流检测套餐多包含4个核心基因：GJB2、SLC26A4、GJB3、线粒体12S rRNA，覆盖了约80%的遗传性耳聋致病原因。据文献报道，约60%的先天性耳聋由遗传因素引起，而部分宝宝即使听力筛查通过，也可能携带耳聋基因，存在迟发性或进行性听力损失风险，比如药物性耳聋敏感基因。耳聋基因检测能帮助家长提前知晓风险，避免因用药不当或不良刺激诱发耳聋，同时为家族生育提供遗传咨询依据。同时进行新生儿听力筛查和耳聋基因检测，能结合功能检测与遗传分析的优势，交叉验证，为宝宝听力健康提供更全面的保障。听力筛查（如OAE、AABR）主要检测当前听力功能，能发现已发生的听力损失，但无法识别迟发性耳聋、 药物性耳聋风险，而基因检测可精准捕捉这些潜在遗传风险，与听力筛查形成互补，避免单一筛查导致的漏诊。联合筛查还能让干预更具针对性，如果听力筛查通过而基因检测异常，可以提前规避风险（如禁用耳毒性药物、避免头部撞击），持续监测听力，防止听力骤降；如果听力筛查未通过且基因检测异常，我们可快速明确病因（如先天性遗传耳聋），尽早启动助听器、人工耳蜗等干预。另外若基因检测发现宝宝携带致病基因，可提示父母进行基因检测，明确遗传模式，为下一胎生育提供科学依据，降低再次生育耳聋患儿的风险。
