鲁网8月28日讯小孩子免疫力相对较低，容易反复“感冒”。通常情况下，随着年龄逐渐增长，免疫系统发育成熟，这种情况会自然改善。然而，并非所有的免疫力低下都与年龄小有关，还有可能是一种由基因缺陷引发的原发性免疫缺陷疾病 ——X连锁无丙种球蛋白血症。这类疾病尤其“偏爱”男宝，近期，青岛市妇女儿童医院就确诊并救治了一例这种病的患儿。
每月1次“感冒”愁坏家长
“孩子又感冒了，还咳得厉害。”从7月龄到1岁半，小明（化名）的家长几乎每个月都在为孩子的“感冒”焦虑，并且每次“感冒”都特别难缠。
更让他们揪心的是，最近一次“感冒”，小明除反复发热外，关节还又肿又痛，一活动就哭闹不止。
这到底是咋回事呢？
焦急的家长带着小明来到青岛市妇女儿童医院呼吸科门诊，专家在检查中发现了关键异常 —— 小明的免疫球蛋白水平显著低下，免疫球蛋白 G、A均低于正常范围。
“孩子可能不是普通的反复感染，得进一步排查免疫缺陷问题！”凭借丰富的临床经验，呼吸科专家立即将小明转至肾脏免疫科进一步检查。后续的免疫功能检测显示，小明的B细胞计数为0！
结合孩子的男性性别、1岁多的年龄、反复感染与关节炎症状，肾脏免疫科专家脑海中浮现出一个疾病名称 ——X连锁无丙种球蛋白血症（简称 XLA）。
这是儿童原发性免疫缺陷病最常见的类型之一，属于B淋巴细胞发育障碍性疾病，具有明确的X 连锁隐性遗传特点，多发生于男性，发病率约为 1/19 万，女性通常是无症状的致病基因携带者，可能将基因遗传给儿子。
为什么这种病会让孩子反复遭罪？原来人体免疫系统中，B淋巴细胞是产生免疫球蛋白（抗体）的关键细胞，就像守护健康的 “防御部队”，能抵抗细菌、病毒等病原体入侵。而 XLA 患者因 X 染色体上的Bruton 酪氨酸激酶（BTK）基因突变，导致B淋巴细胞从骨髓中的前B细胞阶段就无法正常发育成熟，没有成熟B细胞，自然无法产生足够抗体，“防御部队” 缺位，孩子对抗病原体的能力大幅下降，才会反复感染且难以自行恢复。
为了明确诊断，肾脏免疫科专家为小明安排了基因检测，果然发现了BTK 基因突变，小明被确诊为XLA 。
症状表现
其实像小明这样的情况并非个例。XLA 的症状大多在婴幼儿期就会显现，若未及时干预，随着年龄增长症状可能加重。除了小明经历的反复呼吸道感染（如鼻窦炎、中耳炎、支气管炎、肺炎），患儿还可能出现皮肤感染（如脓疱疮、蜂窝织炎）、消化道感染（如腹泻、肠炎），严重时甚至引发脑膜炎、败血症、化脓性关节炎等，且感染后治疗难度大、恢复慢，还可能伴随营养不良、贫血、血小板减少、自身免疫性疾病（类风湿性关节炎、皮肌炎等）、生长激素缺乏症及甲状腺激素紊乱等并发症。
治疗方式
不过家长们不用过度恐慌，XLA 并非“绝症”。目前其主要治疗方式是免疫球蛋白替代治疗—— 通过定期静脉输注或皮下注射免疫球蛋白，为孩子补充缺乏的抗体，帮身体重建 “防御线”，减少感染发作频率和严重程度，大部分患儿坚持治疗后，完全能像正常孩子一样上学、工作。
“幸好发现得不算晚，规范治疗后孩子能像正常娃一样生活！”医生的话给焦虑的家长吃了颗定心丸。小明在开始定期治疗后，反复感染的情况大大好转，关节肿胀疼痛也慢慢缓解。医生还特别叮嘱家长，日常生活中要注意孩子的个人卫生，避免去人群密集、通风差的场所，减少接触病原体的机会，定期带孩子复查。
健康提醒
青岛市妇女儿童医院肾脏免疫科专家提醒广大家长，家有男宝（尤其是 1-5 岁幼儿）出现反复发生严重呼吸道感染，每月发作1次以上或感染后难以治愈；出现不明原因的关节肿胀、疼痛；家族中有男性亲属幼年反复感染、早夭的情况时，一定要警惕XLA可能，及时带孩子到免疫专科就诊排查。（通讯员 王鑫鑫）
责任编辑：刘亮亮
