半年来，60岁的刘阿姨因反复腹胀、双腿浮肿，辗转了几家医院就诊，但病因一直不明，始终都没能找到“真凶”，这让老人的就医陷入僵局。
几经波折，近日，刘阿姨带着厚厚一沓检查资料到铜仁市人民医院肾内科就诊，东莞市人民医院驻点帮扶铜仁市人民医院肾内科专家李慧娟，敏锐地察觉刘阿姨存在严重蛋白尿、血液中异常蛋白沉积，让刘阿姨完善一项关键检查后，确诊了罕见疾病：轻链淀粉样变肾病合并轻链近端肾小管病。
在检查中，发现刘阿姨的检测报告有两个异常信号：每天尿液流失的蛋白达到5.46g/天(正常人每天流失尿蛋白<150mg/天)，血液中的白蛋白只有正常人的一半(23.4g/L)。更特殊的是，血液检测到一种异常的“Lambda轻链蛋白”，但骨髓检查显示这种异常蛋白尚未达到血液肿瘤标准，属于“需要观察”的范畴。
面对患者日益严重的浮肿，李慧娟意识到：从表面看问题出在肾脏，但肾脏也可能是异常蛋白的受害者。她说：“疾病诊断过程就像侦探破案，目前的关键线索在异常蛋白，它可能是伤害肾脏的‘真凶’、也可能是‘同伙’、甚至是‘路人’，要找到证据，必须做肾穿刺活检。”
在征得患者及家属的理解和同意后，肾内科医疗团队果断决定实施肾穿刺活检。超声科副主任医师杨华、副主任医师姚灯礼技术支持，病理科医生再用特殊染色法，果然在肾脏中发现了大量淀粉样蛋白沉积，确诊为轻链淀粉样变肾病并轻链近端肾小管病。
明确诊断后，铜仁市人民医院肾内科主任医师王道周、副主任医师向伟迅速带领医疗团队，积极与血液内科主任医师柯勇医疗团队研究讨论，为刘阿姨制定了最佳治疗方案。通过科室医护悉心治疗1个疗程后，刘阿姨水肿消退，血清白蛋白逐渐回升，专家团队表示：“这类疾病早诊断非常重要，新型生物制剂能显著提高治疗效果。”
温馨提醒：若出现以下情况建议尽早就诊：
1.不明原因水肿伴泡沫尿
2.多个器官问题(如心肾功能异常)合并体重下降
3.常规治疗效果不佳的“怪病”
罕见病揭秘：蛋白质“乱堆”损伤器官
轻链淀粉样变肾病并轻链近端肾小管病：由于免疫系统产生错误折叠的蛋白质(轻链)，像垃圾一样堆积在心脏、肾脏等器官，导致器官逐渐“罢工。”
常见症状包括：
肾脏：泡沫尿、双腿水肿
心脏：气喘、乏力、容易疲劳
神经：手脚麻木、刺痛、站立时头晕
消化系统：舌头肿大、早饱、慢性腹泻、体重莫名下降
作者：铜仁市人民医院
一审：陈琴
二审：林秀姜
三审：文波
