7月29日上午，浙江大学医学院附属妇产科医院（以下简称“浙大妇院”）钱江院区手术室里，一声响亮的啼哭划破宁静。在黄荷凤院士团队严密监护下，身高1.15米的小丽（化名）通过剖宫产，终于迎来了健康的孩子——一个不携带导致她身材矮小致病基因的男婴，让她实现了做妈妈的梦想。
突变的“基因彩票”，有一半的概率遗传给下一代
据悉，小丽患有一种名为“软骨发育不全”的遗传性疾病，这源于她体内一个名为FGFR3的基因发生了特定突变（c.1144G>A）。这个突变像一张意外的“基因彩票”，并非来自父母（推测为新发突变），却让她的骨骼发育受阻，身高定格在1.15米。
更让她心痛的是，这个突变有50%的概率遗传给下一代。2023年，她曾自然怀孕，但孕中期的羊水基因检测证实胎儿遗传了她的突变基因。尽管万般不舍，为了孩子未来的健康，小丽和丈夫不得不在孕19周时做出了终止妊娠的艰难决定。
带着对健康生命的渴望，2024年春天，小丽夫妇来到浙大儿院求医。黄荷凤团队全面评估了夫妇俩的情况，确认丈夫并未携带与小丽相同的致病突变后，为他们制定了助孕方案：采用胚胎植入前遗传学检测（PGT-M）技术。
这项技术是在试管婴儿过程中，对早期胚胎进行基因检测，筛选出不携带特定致病基因的胚胎，再移植回母亲子宫，从而有效阻断单基因遗传病传递给下一代。
然而，小丽的案例有其特殊性——她的突变是“新发”的，常规需要父母样本辅助检测的方法行不通。浙大妇院生殖中心2021年开始尝试基于第三代测序技术Nanopore的PGT-M，解决新发或家系样本不全的单基因病家系生育健康子代的难题。凭借这项先进技术，顺利完成了实施PGT-M所需的预实验，为小丽一家带来了希望。
矮小身高带来生育风险，多学科团队保驾护航
即便成功阻断了致病基因，小丽1.15米的身高本身，就让怀孕和分娩面临巨大挑战。黄荷凤团队在治疗前就进行了充分的风险评估。为确保安全，团队排除了妊娠禁忌证，指导小丽进行了心脏超声等检查，并制定了极其严格的个体化方案：只移植一枚胚胎，整个孕期进行严密监护。
经过精心促排卵，2024年9月，浙大妇院生殖团队获得卵子并成功培养出优质囊胚。关键的PGT-M检测结果显示：一枚胚胎完全不携带母亲的FGFR3致病突变，且染色体正常。经过充分的内膜准备，2025年1月5日，这枚珍贵的“健康胚胎”被移植回小丽的子宫。好消息接踵而至：验孕成功、胎心出现。但这仅仅只是开始。
从生殖科“毕业”后，接力棒无缝交接到由产科胡文胜主任领衔的团队手中。胡文胜结合小丽身体，不断动态调整保胎用药，同时全方位管控孕期营养摄入，精准预防子痫前期，密切监测胎儿生长发育情况以防受限。为确保小丽平稳渡过孕中期的羊水穿刺检查验证基因，特意安排其住院接受该项目，为检查安全加上“双保险”。
在精细化孕期管理下，小丽的孕周得以最大程度延长。今年7月29日，在生殖科、遗传科、产科周密部署下，协同麻醉、新生儿科、ICU、手术护理团队等多学科配合保障，怀孕32周的小丽接受了剖宫产手术，由胡文胜主刀，手术非常顺利。
经过检测，新生儿的各项身体指标正常，这场跨越基因障碍、克服身体极限的生命守护之旅，画上了圆满的句号。
黄荷凤表示，这名产妇的成功妊娠，不仅是一次技术上的胜利（成功应用三代测序PGT-M阻断新发突变），更是一种多学科团队紧密协作、对特殊患者倾注无限关怀的生命守护，也为众多面临遗传病困扰或身体条件特殊的家庭，点亮了希望之光。
