近日，由中国医师协会眼科医师分会遗传眼病学组牵头制定的《X 连锁视网膜劈裂症临床诊疗的中国专家共识（2025）》（以下简称《共识》）正式发布。X 连锁视网膜劈裂症是一种多发于20岁以下男性的难治性视网膜疾病，《共识》系统梳理了其发病机制、临床诊断标准和基因治疗前沿探索等，为我国X连锁视网膜劈裂症的诊疗建立了首个规范化体系，填补了国内该领域的临床指导空白。
《共识》由中南大学爱尔眼科研究院、爱尔眼科研究所唐仕波教授牵头发起并组织撰写，执笔和主要专家成员包括上海交通大学医学院附属第九人民医院眼科李琳教授，中南大学爱尔眼科研究院、爱尔眼科研究所陈建苏教授、马红婕教授，首都医科大学附属北京同仁医院、北京市眼科研究所金子兵教授、李杨教授，中国医学科学院、北京协和医院眼科睢瑞芳教授等众多国内眼科权威专家。
X连锁视网膜劈裂症：多发于青少年男性，临床诊断易混淆
X连锁视网膜劈裂症（XLRS）亦称为遗传性视网膜劈裂症，是X染色体连锁遗传的难治性视网膜疾病。XLRS的主要特征为不同程度的视力下降、视网膜神经上皮的层间或层内劈裂及视网膜电图（ERG）b波振幅的明显降低，严重影响患者的视觉质量与生活质量（见下图）。XLRS患者多为男性，且多在20岁以前发病。目前尚缺乏全球及我国XLRS患病率的流行病学研究资料。1972-1990年的一项统计数据表明，法国北部地区XLRS患病率为1/28000。
（XLRS彩色眼底照相和OCT影像特征）
马红婕等教授指出，临床实践中，XLRS患者的临床表现具有高度异质性，且该病的诊断易与获得性视网膜劈裂症、Norrie病、黄斑囊样水肿等疾病相混淆，而我国基层的眼科医生对XLRS的诊治认知尚有不足，常常导致漏诊或误诊。此前，国内外一直缺乏规范的XLRS诊断和治疗方案，为XLRS的治疗带来了极大挑战。
从诊断到治疗全流程规范，开启XLRS规范治疗新篇章
面对XLRS诊疗困境，《共识》的发布无疑是一场“及时雨”。马红婕教授介绍，《共识》对XLRS概念的基本认知、发病机制、诊断流程、治疗进展和遗传咨询提出了专家建议，以指导临床医生的实践工作。
《共识》指出，XLRS的诊断主要依靠患者的临床表型和家系调查结果，男性患者、疾病首发年龄、视力缓慢或急剧下降特点、眼底特征性改变以及相关辅助检查结果是可疑诊断的主要临床依据。临床上针对疑似XLRS的患者应关注其家族史，详细收集其家族成员患病史及临床症状，对家族成员进行基因检测和全面的眼科临床检查，临床检查的必要项目包括视力、ERG、视野、彩色眼底照相和OCT等。
而治疗方面，则需针对不同疾病时期、不同病程和患者的具体表现进行选择或综合治疗，包括低视力辅助治疗、药物治疗、手术治疗和基因治疗。同时，建议患者每年进行定期全面的眼科检查，以动态评估视网膜结构和功能变化情况，及时调整治疗方案。若XLRS患者出现突发的视力急剧下降、眼前漂浮物或闪光感、视物变形、视野缩小等情况，可能是由于发生了视网膜脱离等并发症，应及时就医并接受相应治疗。
（中南大学爱尔眼科研究院、爱尔眼科研究所唐仕波教授<前排中>、陈建苏教授<前排右>、马红婕教授<前排左>合影）
深耕疑难眼病研究，未来将推动《共识》落地
《共识》的诞生并非偶然，爱尔眼科能够深度参与此类疑难眼病研究，源于其深厚的学术积淀与强大的综合实力。依托中南大学爱尔眼科研究院、爱尔眼科研究所、长沙医学中心等科研高地，爱尔眼科打造出“临床-科研-转化”的高效闭环体系。
“《共识》的发布，是推动 XLRS 规范化诊疗进程中的一座重要里程碑。” 唐仕波教授表示，未来爱尔眼科将依托“医、教、研、产、投”一体化的独特优势，通过基层医生培训、患者科普教育、多中心临床研究等一系列扎实举措，加速《共识》落地生根，为患者提供更精准的诊疗服务，推动中国乃至世界眼科医疗行业的发展与进步，更好地守护人类眼健康，助力实现“使所有人，无论贫穷富裕，都享有眼健康的权利”。
