浙江日报杭州6月10日讯 （记者 张梦月 通讯员 李金金 张晓） 10日，渐冻症治疗新药托夫生（Tofersen）注射液上市后的国内首批、浙江首针于西湖大学医学院附属杭州市第一人民医院运动神经元病诊疗中心落地使用。
去年10月8日，国家药品监督管理局公示，托夫生注射液获批上市，该药物用于治疗携带超氧化物歧化酶1（SOD1）基因突变的成人肌萎缩侧索硬化症（即ALS，渐冻症）患者。
“渐冻症的发病原因尚不明确，5%至10%的患者有家族史，目前已有多个基因被证实与渐冻症的发病相关。其中，SOD1是首个被发现的渐冻症致病基因，也是中国渐冻症人群中最常见的致病基因。”杭州市一医院运动神经元病诊疗中心执行主任张灏介绍，托夫生注射液作为全球首个获批用于SOD1-ALS成人患者的疾病修正治疗药物，其核心机制在于通过抑制SOD1蛋白合成，减少毒性蛋白蓄积，从源头减轻运动神经元的损伤。
不同于以往治疗药物的“对症治疗”，托夫生注射液是“对因治疗”药物。它不再只是延缓症状，而是首次实现直击病因，同时也为其他基因突变型ALS的靶向研发铺平道路。这一国际创新疗法的临床应用，标志着我国渐冻症诊疗正式迈入“对因治疗”的新阶段。
