随着社会的发展与进步，优生优育的观念已经深入人心，许多准爸准妈在备孕时都会想到去做孕前优生优育的相关检查，但是对于一些特殊人群，他们往往忽视了一项特殊的孕前检查——遗传咨询。为了降低遗传病患儿的出生率，预防出生缺陷，新泰市人民医院生殖医学科开设了优生与遗传咨询门诊。
那么，什么是遗传病呢？
很多人认为遗传病与自己无关，实际上人类发展到今天，除了外伤，其它疾病都与遗传因素有关。遗传病并不是想当然的遗传下来的疾病，而是有遗传物质的改变就叫遗传病。
通过遗传咨询，可以降低遗传病患儿的出生率，预防出生缺陷。
哪些人群需要遗传咨询？
1. 遗传病家族史。例如：孩子或者夫妇双方患有耳聋、先天性白内障、发育迟缓、肌无力、先天性白内障、耳聋、先天性心脏病、智力低下、血友病等。
2. 具有两次或两次以上不明原因的自然流产，包括生化妊娠、胚胎停育、胎儿畸形等情况。
3. 孕期超声发现胎儿异常、产前筛查（唐筛、NT、无创DNA筛查）报告异常、羊水穿刺报告异常的孕妇。
4. 新生儿筛查异常：孩子出生后查出代谢性疾病、听力或发育问题。
5. 不明原因的不孕不育，包括不明原因引起的卵巢功能减退或者早衰。
6. 原发性闭经或者性发育异常患者。
生育健康宝宝，从科学咨询开始，欢迎备孕夫妇、准爸妈以及有需求的家庭前来咨询，让我们共同为下一代的生命健康筑起第一道防线！
参考资料：《产前遗传病诊断》（第二版）广东科技出版社
专家介绍：
孙玉兰
副主任医师
从事妇产科临床工作近30年，发表专业论文4篇，多次获得新泰市科学技术奖科技进步奖，2024年于山东省妇幼保健院产前诊断中心进修，师从遗传学专家俞冬熠教授、围产医学专家左常婷教授，熟练掌握医学遗传学理论与常见遗传病分子诊断技术，熟练应用早孕期联合筛查（NT 血清学）、NIPT原理及局限性、介入性产前诊断（羊水、绒毛、脐血穿刺）的适应症及风险把控，掌握超声软指标与遗传异常的关联性分析。
门诊时间：每周一至周五全天
地点：新泰市人民医院门诊楼二楼西侧生殖医学科
温馨提示：就诊时请携带以往病历、家族病史资料及相关检查报告。
（新泰市人民医院）
